PLINKでGWAS（basicなcase/control study）をするコマンド

今回はPLINKで典型的なSinge-SNP GWAS（アレルベースのカイ2乗検定）を実施する。元々、plinkが使えるディレクトリ内にbim,bed,famファイルが生成されていることが前提条件である。その他の方法についてはまた別の機会に書くことにする。

コマンド

plink --bfile データ名 --assoc --out アウトプットするデータ名

結果（サンプルデータの結果）

# CHR         SNP         BP   A1      F_A      F_U   A2        CHISQ            P           OR 
#   1   rs6681049          1    1   0.1591   0.2667    2        3.067      0.07991       0.5203 
#   1   rs4074137          2    1  0.07955  0.07778    2     0.001919       0.9651        1.025 
#   1   rs7540009          3    0        0        0    2           NA           NA           NA 
#   1   rs1891905          4    1   0.4091      0.4    2      0.01527       0.9017        1.038 
#   1   rs9729550          5    1   0.1705  0.08889    2        2.631       0.1048        2.106 
#   1   rs3813196          6    1  0.03409  0.02222    2       0.2296       0.6318        1.553 
# ...

結果の説明

1列目【CHR】染色体番号
2列目【SNP】SNP ID
3列目【BP】SNPの場所（塩基対）
4列目【A1】マイナーアレル（全体）の名前
5列目【F_A】case（症例）におけるマイナーアレルの頻度
6列目【F_U】control（対照）におけるマイナーアレルの頻度
7列目【A2】メジャーアレルの名前
8列目【CHISQ】カイ2乗検定
9列目【P】p値
10列目【OR】メジャーアレルを対照としてマイナーアレルのオッズ比

参考ページ

PLINK: whole genome association analysis toolset http://pngu.mgh.harvard.edu/~purcell/plink/anal.shtml

20160921
RF