今回はPLINKで典型的なSinge-SNP GWAS（アレルベースのカイ2乗検定）を実施する。元々、plinkが使えるディレクトリ内にbim,bed,famファイルが生成されていることが前提条件である。その他の方法についてはまた別の機会に書くことにする。
コマンド
plink --bfile データ名 --assoc --out アウトプットするデータ名
結果（サンプルデータの結果）
# CHR SNP BP A1 F_A F_U A2 CHISQ P OR # 1 rs6681049 1 1 0.1591 0.2667 2 3.067 0.07991 0.5203 # 1 rs4074137 2 1 0.07955 0.07778 2 0.001919 0.9651 1.025 # 1 rs7540009 3 0 0 0 2 NA NA NA # 1 rs1891905 4 1 0.4091 0.4 2 0.01527 0.9017 1.038 # 1 rs9729550 5 1 0.1705 0.08889 2 2.631 0.1048 2.106 # 1 rs3813196 6 1 0.03409 0.02222 2 0.2296 0.6318 1.553 # ...
結果の説明
1列目【CHR】染色体番号
2列目【SNP】SNP ID
3列目【BP】SNPの場所（塩基対）
4列目【A1】マイナーアレル（全体）の名前
5列目【F_A】case（症例）におけるマイナーアレルの頻度
6列目【F_U】control（対照）におけるマイナーアレルの頻度
7列目【A2】メジャーアレルの名前
8列目【CHISQ】カイ2乗検定
9列目【P】p値
10列目【OR】メジャーアレルを対照としてマイナーアレルのオッズ比
参考ページ
PLINK: whole genome association analysis toolset http://pngu.mgh.harvard.edu/~purcell/plink/anal.shtml
20160921
RF